「孔脳症(脳(室)内出血)に伴う先天性運動機能障害の責任遺伝子解析」説明書
、、というものを主治医から受け取り、血液検査で調べますが同意されますかと言われました。
今まで子虎がCTやMRIの画像から、脳血管障害で左脳梗塞があるという診断は受けていましたが、それを「孔脳症」ともいう・・と初めて知りました。
孔脳症とは？
［概要］
孔脳症は、大脳半球内に脳室との交通を有する嚢胞または空洞がみられる先天異常で、脳性麻痺、特に片麻痺の重要な原因となっている。
［原因］
胎生期における発育異常、炎症性疾患(感染)、梗塞や出血といった脳循環障害などにより発生すると推測されているが、その原因の多くは不明である。近年、プロコラーゲン4A1(COL4A1)遺伝子の異常が一部の家系例で報告され、脳血管の構造・発生異常が関与していることが示唆されている。
［症状］
先天性の片麻痺、てんかんがその主な症状である。片麻痺以外にも、両麻痺や三肢麻痺もある。
この原因にある、COL4A1遺伝子、および脳血管の構造維持に関与すると予想される遺伝子の変異の有無を検討する研究に協力しますか？という同意を尋ねられました。
研究への協力は任意で、取り消しも自由。一旦同意しても、以降いつでも取り消し可。
〜以下も説明書より〜
研究に同意すると、患児から約5〜10ccの採血をします。この血液からDNAを採取し、責任候補遺伝子の塩基配列を調べます。もし、変異が認められた場合は両親の血液も検査する場合があります。これは異常が患児に特異的な変化であることを確認するためのものです。
この研究が検体を提供した患児と家族に直接利益となる可能性として、責任候補遺伝子が同定された場合、この遺伝子変異が突然変異であるかどうかあるいは遺伝性かの決定が可能です。
今後予測される事態に対して予防的な対策をたてることが可能となります。さらに突然変異であった場合、家族における次の子どもが同じ病気を発症するかどうかの予測がたちます。
またこの研究の成果によって、将来的には同様な病気を発症するかもしれない方々の、正確な診断や予防あるいは治療等に役立つ可能性があります。
患児の検体は匿名化後、研究室に送られます。解析結果は必ずお伝えしますが、知らないでいたいご希望がある場合も最大限尊重いたします。
、、とここまで、説明を受けて・・・
もし、子虎に変異が認められて両親の遺伝子検査をすることになった場合、、
私か子虎パパのどちらかに原因があるなんて判明したら、、
うーーん、平常な感じではいられなくなるかも。
気まずくなってしまうかもな。、、なんて考えてしまいました。
迷いましたが、、
ここでこの検査をやらないとずっと気にするかもという気持ちもあり、同意することにしました。結果が届くまでかなりドキドキしていましたが、、
結果は陰性。COL4A1遺伝子異常なしでした。
遺伝子異常は認められませんでしたが、孔脳症について調べると『分娩中や分娩直後の赤ちゃんの脳に酸素とグルコースがゆきわたらないことが原因でおこる病気』という文献もあり、、
出産の時に、逆回転で産道を通って頭部もだいぶ長く伸びた形になっていたし、内出血みたいな跡もあったよな・・・と思い出したりして、
私がちゃんと産んであげられなかったという想いが、、
出てきてしまいました。
そうはいっても、今が大事だ！と思い返し、またやれることからやっていこうとも思うのですが、、
気にしてしまう想いはなかなか抜けないです。。
そんなことを夜な夜な考えてしまうこともある、、という記録でした。
［概要］
孔脳症は、大脳半球内に脳室との交通を有する嚢胞または空洞がみられる先天異常で、脳性麻痺、特に片麻痺の重要な原因となっている。
［原因］
胎生期における発育異常、炎症性疾患(感染)、梗塞や出血といった脳循環障害などにより発生すると推測されているが、その原因の多くは不明である。近年、プロコラーゲン4A1(COL4A1)遺伝子の異常が一部の家系例で報告され、脳血管の構造・発生異常が関与していることが示唆されている。
［症状］
先天性の片麻痺、てんかんがその主な症状である。片麻痺以外にも、両麻痺や三肢麻痺もある。
この原因にある、COL4A1遺伝子、および脳血管の構造維持に関与すると予想される遺伝子の変異の有無を検討する研究に協力しますか？という同意を尋ねられました。
研究への協力は任意で、取り消しも自由。一旦同意しても、以降いつでも取り消し可。
〜以下も説明書より〜
研究に同意すると、患児から約5〜10ccの採血をします。この血液からDNAを採取し、責任候補遺伝子の塩基配列を調べます。もし、変異が認められた場合は両親の血液も検査する場合があります。これは異常が患児に特異的な変化であることを確認するためのものです。
この研究が検体を提供した患児と家族に直接利益となる可能性として、責任候補遺伝子が同定された場合、この遺伝子変異が突然変異であるかどうかあるいは遺伝性かの決定が可能です。
今後予測される事態に対して予防的な対策をたてることが可能となります。さらに突然変異であった場合、家族における次の子どもが同じ病気を発症するかどうかの予測がたちます。
またこの研究の成果によって、将来的には同様な病気を発症するかもしれない方々の、正確な診断や予防あるいは治療等に役立つ可能性があります。
患児の検体は匿名化後、研究室に送られます。解析結果は必ずお伝えしますが、知らないでいたいご希望がある場合も最大限尊重いたします。
、、とここまで、説明を受けて・・・
もし、子虎に変異が認められて両親の遺伝子検査をすることになった場合、、
私か子虎パパのどちらかに原因があるなんて判明したら、、
うーーん、平常な感じではいられなくなるかも。
気まずくなってしまうかもな。、、なんて考えてしまいました。
迷いましたが、、
ここでこの検査をやらないとずっと気にするかもという気持ちもあり、同意することにしました。結果が届くまでかなりドキドキしていましたが、、
結果は陰性。COL4A1遺伝子異常なしでした。
遺伝子異常は認められませんでしたが、孔脳症について調べると『分娩中や分娩直後の赤ちゃんの脳に酸素とグルコースがゆきわたらないことが原因でおこる病気』という文献もあり、、
出産の時に、逆回転で産道を通って頭部もだいぶ長く伸びた形になっていたし、内出血みたいな跡もあったよな・・・と思い出したりして、
私がちゃんと産んであげられなかったという想いが、、
出てきてしまいました。
そうはいっても、今が大事だ！と思い返し、またやれることからやっていこうとも思うのですが、、
気にしてしまう想いはなかなか抜けないです。。
そんなことを夜な夜な考えてしまうこともある、、という記録でした。
ちょっと暗くなってしまったので、子虎のお茶目なリハビリ様子を・・・
子虎ﾏﾏさん。。
返信削除自分を責めてしまう気持ち、痛いぐらいにわかります。わたしもあの時の出産が原因ではないかと考えていて、やはり自分を責めます。
私達は母親ですから、自分を責めるのも仕方ないですよね。でも子虎ﾏﾏさんのいう通り！今を一生懸命、子どもたちを支えて愛情いっぱい注いでいきたいですね(*^^*)
１人じゃないです*
いつも落ち込むわたしにそっと寄り添ってくれる子虎ﾏﾏさん(*^^*)
本当に素敵なﾏﾏです！
risaさん,
削除カウンセラーのような優しさですね、risaさんっっ(T^T)
コメント本当にありがとうございます。
一人じゃないって思うだけでも、気持ちが前向きになれます！
子虎は今2歳で、ずっと回想ブログになっちゃっているんで、
2年も前のことなんですがね、、。
自分を責める想いは消えないですが、我が子の可愛さは
世界一！なので、risaさんの云うように愛情いっぱい
注いでいきたいと思います☆
今を精一杯に。デスネ！！
私も、出産時の事は自分が分娩が下手だったからかなと今もずっと思っています。
返信削除出産は想像を絶する痛さで、本当に無理！と思ってしまいました。
まちこの心拍が少しだけ弱くなり、結果、吸引分娩でしたが、そのせいで脳梗塞が起こったのでは？とまちこの脳梗塞の原因を考えるたびに思います。
まあ、過ぎてしまっているし、考えたって仕方ないんですけどねσ(^_^;)
なんか、ブログに共感してコメントしました(。-_-。)
マチコママさん,
削除こんにちは！コメントどうもありがとうございます。
ちょっとタブーかな、、なんて思っていた文末の記事に、
本音を打ち明けてコメントいただき、しびれました。(涙)
マチコちゃんママも、マチコちゃんを産む時に難産だったんですね。。
私も初産じゃなければ、もっと知識があれば帝王切開にして下さいとか
早い段階で言えたのかなとかウジウジ考えてしまう時があります。
でも、過ぎた事はどうしようもないですもんね、うんうん。
共感してコメントいただけて、ひっかかる想いはありつつも
前向きに生きている方が他にもいるんだ！と感じることができました。
先日のニュースもビックリしました☆おめでとうございます。
いつもパワーもらっています。ありがとうございます！
お久しぶりです♪
返信削除真剣に読んでいたのに、最後の写真で爆笑しちゃいました（笑）
子供に何かあると、やっぱり自分責めちゃいますよね…
私も妊娠中から出産、育児と、すごくすごく気を付けていたのに、娘には謎の痙攣らしき動き…(-公- ll)
なんだか子供のことはやっぱり母親の責任だと自分でも思ってしまいますし、周りの人も言わないだけでそう思ってるんじゃないかと勝手に落ち込みます(-公- ll)
…が、そんな時は、生まれてきてくれただけでも幸せ！健康ではなくても、元気があれば、何でもできる！！って前向きに考えてます(o´∀｀o)ﾉ
私の場合は不妊治療してたので、それを知ってる人からは『変な薬を使ったから、子供に影響が出たんじゃない？』なんて言われて凹みまくってたので、尚更自分を励ますのに必死でした(；´-∀-｀)ゞ
そして娘の現在ですが、最初に書いたコメントが上手く送信出来ず消えてしまって、全部書く気力がなくなってしまったので、簡単に報告させていただきます☆
前にコメントのお返事で、たくさん調べて教えて下さってありがとうございました！
私も結局最初の病院の結果はなんだか落ち着かなくて、小児科を巡り巡り、そこの先生からカルシウムまたあげてみましょう！と言われ、カルシウム配合ビスケットをあげたその日に痙攣らしき動き…！！！
治まってから病院へ電話相談の後、市民病院へ。
そこでもやはり血液検査の結果カルシウムが高い。
対応が良かったので、前回の総合病院から市民病院へ転院することにしました。
総合病院含め、今まで相談した病院の先生は、『意識があるなら、それは痙攣ではない。』と言ってたのですが、市民病院はそんな言葉で片付けられず、なんだか頼れそうな気がします。
自分でも意識のある痙攣を調べたら、単純部分発作と言う、意識を保ったままの発作があるようなので、もしかしたらこれなのかな？と思っています。
ひとまず今日、市民病院での脳波検査を受けてきたので、結果を聞けたらまたお知らせいたします！
見ず知らずの他人の私に親身になってくださって、本当にありがとうございます！
nyaaa3110さん,
削除お久しぶりです！先日は長文でコメント返信したので、「言い過ぎてしまったのかな。。」と実はずっと気にしておりました。近況報告も聞かせていただき、子虎の写真にも爆笑していただけて、とても嬉しいです！転院されたり、、と大変だったんですね(*_*)
私も、自分の力では月経がこないのと、多嚢胞性卵巣症候群という疾患があり、不妊治療をずっとしていて子虎を授かりました。
月経をこさせる薬から始まって、排卵誘発させる薬、卵胞を育てる注射と薬漬けのような感じでしたので、子虎がてんかんになったのも不妊治療のせいかなとも思ったことがありました。それにしても、そういう事をnyaaa3110さんに直接言う人がいるというのは酷いですね。どういう神経をしているのかと腹が立ちます(♯｀∧´)
我が子がハンデを持って生まれてくると、どうしても何かしら自分の事を責めてしまいがちではありますが、nyaaa3110さんがコメントして下さったように、生まれてきてくれて幸せ・ありがとう、私をママにしてくれてありがとう！と前を向いてできる限りのベストを尽くして、我が子を尊敬しつつ、サポートしていけたらなって思います。
それから、よく障がいをもって生まれてくる子や病気になる子は、ちゃんと育ててくれる親のところにしか生まれてこないという話を耳にすることがあります。。
自分を選んできてこの世へ来てくれているのかな？って想うと自然とありがたいなって気持ちになります。
（そうはいっても、時々～壁にぶち当たることもありますが。）
それから、娘さんの痙攣が続いているということで、これから治療が始まるのかなと思いますが、良い方向へ向かうことを願っています！
単純部分発作は子虎もウエスト症候群の初期発作のあとにやっていました。意識はあるけど、眼球だけ引っ張られるタイプの発作です。
単純部分発作は生活にあまり支障がない感じではありますが、地元の小児脳神経科の医師に『自分がTVをみている時に横からリモコンでブチブチ切られるようなもので、脳への情報が途切れ途切れになるので週に何回もあるようでは、良くない』と言われた事があります。
お互い色々なことがありますが、子育て頑張ってゆきましょう！また近況を聞かせて下さいね。